El genoma humano / Vivir y no sobrevivir

 

Junio 2008



Ramón Cacabelos, neuropsiquiatra, Universidad de Osaka; precursor del
test genético

LA ENFERMEDADES ESTAN ESCRITAS EN NUESTRO GENOMA

... Nunca tantos habíamos vivido tanto. A principios de siglo, moríamos
entre los 36 y 42 años; hoy vivimos de media entre los 78 y los 82.

Las señoras son las que viven más.

La nueva longevidad de nuestra especie ha cambiado de raíz las
estadísticas médicas: las patologías degenerativas, que no eran tan
relevantes, hoy son las de mayor incidencia, como el alzheimer,
parkinson, esclerosis... Y, por otro lado, los cánceres.

¿Y...?

Todas esas enfermedades tienen en común que están escritas en nuestro
genoma desde que nacemos. Como sabe, acabamos de cartografiar todo el
genoma humano, así que ya estamos en condiciones de hacer una predicción
sólida y personalizada.

AÑOS PARA VIVIR Y NO PARA SOBREVIVIR

¿Sirve saber de qué moriré?

Sí, porque de la predicción pasamos a la prevención y mejoraremos así su
calidad de vida - sobre todo de los 65 a los 85- para que sean años para
vivir y no sólo sobrevivir.

Hay médicos que juzgan irrelevantes los test genéticos.

Gran parte de mi profesión tiene 50 años o más y no ha estudiado a fondo
la nueva genética de la susceptibilidad más allá de la binaria
mendeliana. Así que es lógico, pero no excusable, que se acongoje e
incluso tema perder poder con estos nuevos test.

MAS PODER PARA EL PACIENTE

¿La medicina génica les resta poder?

Da al paciente más poder sobre su salud. Recuerde que el 80 por ciento
de las patologías adultas tienen base genética y siguen una regla de
oro: cuanto más genes estén implicados en la dolencia del paciente, más
rápido es su curso y peor tratamiento tiene y cuantos menos genes, más
lento es su curso y mejor respuesta podemos darle.

Por ejemplo.

Las grandes dolencias de corazón, cáncer y cerebro pueden aparecer a los
20 años o a los 80, dependiendo de la cantidad de genes implicados.
Necesitamos una revolución médica y cultural para que cada ciudadano
haya identificado sus riesgos 30 o 40 años antes de que aparezcan las
enfermedades.

Una vez identificados los genes implicados y sus riesgos... ¿Qué?

Seguir estrategias preventivas personalizadas y una farmacogenética
individualizada. Imagínese que tiene usted antecedentes familiares de
cáncer de colón: puede hacerse la colonoscopia cada año o ahorrarse las
molestias si se hace el test genético y no presenta usted ningún riesgo.
Así se librará de las radiografías rutinarias y hará cabalmente las que
sí tengan riesgo genético.

Sería todo un ahorro.

LA FARMACOLOGIA INDIVIDUALIZADA

Un ahorro enorme en pruebas médicas rutinarias. Y además abre las
posibilidades de la farmacogenética individualizada.

¿Les será rentable a las farmacéuticas fabricar un medicamento sólo para
mí?

La farmacología tendrá que cambiar de modelo de negocio. Hoy te duele la
cabeza y te tomas un ibuprofeno, que te fastidia el estómago, entonces
te tomas un omeoprazol para protegerlo, pero ese omeoprazol te fastidia
la potencia sexual y entonces necesitas una Viagra...

Entrar en la farmacia es no salir.

Todo eso se acabará cuando sepas tu perfil genético y en un chip
aparezcan las causas genéticas de tu dolor de cabeza y cómo tratarlo y
qué medicamentos te convienen.

¿Cómo actuarán las farmacéuticas?

Los laboratorios ahora pueden tardar 12 años en sacar un fármaco, les
quedan cinco de patente así que tienen que vender a granel para
recuperar la inversión porque el fármaco se les muere. En cambio, si le
hacen medicinas adaptadas a su perfil genético le tendrán usted de
cliente de por vida.

¿Quién se quedará con la industria de la predicción genética?

Ahora mismo hay infinidad de empresas que te hacen el test por 300 euros
y en unos años se hará el test genético con la facilidad con que ahora
se hace el del colesterol. Cuando empezamos...

¿Quiénes?

Hemos creado una sociedad mundial de medicina genómica donde colaboramos
con el doctor Takeda en Osaka, Pelfrey en EE. UU., Jacobini en Ginebra y
Bimvlad del Carolinska, entre otros de un gran equipo internacional.
Piense que quien se haga con la predicción genética controlará el sector
del diagnóstico durante los próximos cien años. Cuando empezamos el test
de un sólo gen costaba 150.000 pesetas hoy son 20 euros.

Todavía - dicen- no sirve de mucho.

Ya sirve de mucho, pero es sólo el comienzo de un recorrido y si no
apostamos por él, nos quedaremos en el paleolítico. Recuerde que la
radiología tardó 25 años en generalizarse y el scanner 15. Hoy son
habituales.

EL MIEDO AL DIAGNOSTICO

¿No me deprimiré si descubro que tengo probabilidades de enfermar?

La nueva genética de susceptibilidad es un cálculo probabilístico de
riesgo, no una condena. Si conoces el riesgo, puedes actuar sobre él,
reducirlo y tal vez eliminarlo.

Supongamos que mi test detecta riesgo genético de Alzheimer...

El primer test genético de Alzheimer se hizo en el 2000. ¡Se
beneficiaría de un descubrimiento muy reciente! Si tiene más de 40 años,
podría tratarse ya con media docena de eficaces fármacos
neuroprotectores y más adelante, incluso podríamos realizarle alguna
intervención más sofisticada...

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LLUÍS AMIGUET - 27/06/2008/ la vanguardia
Imagen de portada de Isabel Aranda Yto


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